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12脂氧合酶抗體（ALOX12）

12脂氧合酶抗體（ALOX12）該基因編碼脂氧合酶蛋白質(zhì)家族的成員。編碼的酶作用于不同的多不飽和脂肪酸底物以產(chǎn)生生物活性脂質(zhì)介質(zhì)，包括類二十烷酸和脂氧素。已顯示編碼的酶及其反應產(chǎn)物調(diào)節(jié)血小板功能。已經(jīng)在源自人糖尿病患者的胰島中觀察到該基因的表達升高。該基因中的等位變體可能與弓形蟲病的易感性有關。已經(jīng)在人類基因組中鑒定了該基因的多個假基因。

自噬相關蛋白18抗體（ATG18）

自噬相關蛋白18抗體（ATG18）該基因編碼WD40重復蛋白。 WD40重復家族的成員是許多重要生物功能的關鍵組成部分。 他們通過提供β螺旋槳平臺來同時和可逆的蛋白質(zhì) - 蛋白質(zhì)相互作用來調(diào)節(jié)多蛋白復合物的組裝。 WD40重復蛋白的WIPI亞家族的成員具有7葉螺旋槳結(jié)構(gòu)并含有與磷脂相互作用的保守基序。 選擇性剪接導致多種轉(zhuǎn)錄物變體。

自噬相關蛋白13抗體

自噬體形成所需的自噬因子。 自噬相關蛋白13抗體通過控制ATG13和ULK1的磷酸化狀態(tài)以及ATG13-ULK1-RB1CC1復合物的調(diào)節(jié)來調(diào)節(jié)自噬的TOR激酶信號傳導途徑的靶標。通過其對ULK1活性的調(diào)節(jié)，在調(diào)節(jié)mTORC1的激酶活性和細胞增殖中起作用。

自噬相關蛋白3抗體（ATG3）

E2樣酶參與自噬和線粒體穩(wěn)態(tài)。 催化ATG8樣蛋白（GABARAP，GABARAPL1，GABARAPL2或MAP1LC3A）與磷脂酰乙醇胺（PE）的綴合。 與ATG8樣蛋白的PE綴合對于自噬是必需的。 優(yōu)選的底物是MAP1LC3A。 還充當自催化E2樣酶，催化ATG12與其自身的綴合，ATG12與ATG3綴合，在線粒體穩(wěn)態(tài)中起作用，但在自噬中不起作用。 自噬相關蛋白3抗體（ATG3）。

自噬相關蛋白4D抗體（ATG4D）

自噬是內(nèi)源性蛋白質(zhì)和受損細胞器在細胞內(nèi)被破壞的過程。 假定自噬對于分化，非凋亡性細胞死亡和衰老期間的細胞穩(wěn)態(tài)和細胞重塑是必需的。 已經(jīng)在一些惡性腫瘤中描述了降低的自噬水平，并且已經(jīng)提出了自噬在控制與癌癥相關的不受調(diào)節(jié)的細胞生長中的作用。 該基因?qū)儆贑54內(nèi)肽酶的自噬相關蛋白4（Atg4）家族。 該家族的成員編碼在自噬體的生物發(fā)生中起作用的蛋白質(zhì)。自噬相關蛋白4D抗體（ATG4D）。

芳基硫酸酯酶A抗體（ARSA）

芳基硫酸酯酶A抗體（ARSA）由該基因編碼的蛋白質(zhì)將腦苷脂硫酸鹽水解為腦苷脂和硫酸鹽。 該基因的缺陷導致異染性白細胞減少癥（MLD），這是一種進行性脫髓鞘疾病，其導致各種神經(jīng)癥狀并終導致死亡。 已經(jīng)描述了該基因的剪接轉(zhuǎn)錄物變體。