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SLC25A4缺陷是導致進行性外眼肌麻痹的原因,線粒體DNA缺失常染色體顯性2型(PEOA2)[MIM:609283]。進行性外眼肌麻痹的特點是眼肌和上瞼提上肌進行性無力。在少數(shù)病例中,它與骨骼肌病有關,骨骼肌病主要累及軸肌或近端肌肉,導致異常疲勞甚至肌肉無力。肌肉活檢發(fā)現(xiàn)紅色纖維參差不齊和萎縮。大部分慢性眼肌麻痹與其他癥狀有關腺嘌呤核苷酸轉運蛋白1抗體(ANT-1)。
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2023-03-08
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水通道蛋白8抗體(AQP8)形成特定于水的通道;對汞敏感。在跨肝細胞膜的水轉運中發(fā)揮作用[RGD,2006年2月] 亞細胞位置:膜;多通道膜蛋白。 組織特異性:僅在胰腺和結腸中表達。 相似性:屬于mip/aquaporin(tc 1.a.8)家族。
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2023-03-08
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膜粘連蛋白8抗體(ANXA8)是進化保守的Ca2+和磷脂結合蛋白膜聯(lián)蛋白家族的成員。該蛋白可能作為一種間接抑制凝血活酶特異復合物的抗凝劑發(fā)揮作用,該基因的過度表達與急性髓細胞性白血病有關。在10號染色體長臂附近發(fā)現(xiàn)了一個高度相似的基因復制體。
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2023-03-08
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E類vps蛋白,參與多泡體(mvb)載貨蛋白的濃縮和分類,以并入由內分體的限制膜內陷和切斷產(chǎn)生的管腔內囊泡(ilvs)。與富含MVBS內膜的磷脂溶血磷脂酸(LBPA)結合。MVB通路似乎需要ESCRT-O、-I、-II和-III復合物的序列功能。ESCT機制也在拓撲等效的膜分裂事件中發(fā)揮作用,例如細胞分裂的終末期和包膜病毒萌芽(HIV-1和其他慢病毒)。調亡誘導因子6相互作用蛋白抗體(ALIX)
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2023-03-08
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原始廣泛存在蛋白1抗體(AUP1)古老的普遍存在蛋白1(aup1)包含一個與Archain 1基因的古老保守區(qū)具有同源性的結構域和一個可能參與結合泛素結合酶的結構域。已證明與整合素α(IIB)亞單位胞質尾的保守膜近端序列結合。
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2023-03-08
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脂氧合酶是一個酶家族,它對不飽和脂肪酸進行雙氧,從而啟動膜的脂氧合和信號分子的合成,并誘導細胞的結構和代謝變化。哺乳動物中的lox酶包括12-lo和15-lo,根據(jù)其較常見底物花生四烯酸脫氧的位置特異性進行分類?;ㄉ南┧岬拇x會產(chǎn)生與細胞生長和增殖以及存活和凋亡有關的生物活性代謝物。15-脂氧合酶(15-LO)在生理膜重塑和動脈粥樣硬化、花生四烯酸15脂氧合酶1抗體(LOX15)。
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2023-03-08
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02162457717
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